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作者:乐俊河 , 谢久永 ...
来源:[J].中华儿科杂志, 1996, (01), pp.8-10CNKI
摘要:为探寻肝豆状核变性早期确诊的方法,应用DNA多态性对中国北方20个WD家系中23名表型正常的先征者同胞进行了症状前诊断。结果:1人被确诊为症状前患者,8人为正常个体,7人为杂合子,4人可能是正常个体,...
被引频次:5下载频次:47
作者:乐俊河 , 谢久永 ...
来源:[J].中华神经精神科杂志, 1995, (04), pp.195-198CNKI
摘要:应用pCR1324探针(D13S31)检测了中国人中TaqⅠ和PvuⅡ位点的多态性、多态片段及频率,分别为:TaqⅠ位点,4.2kb(0.60)/6.5kb(0.40)(PIC0....
被引频次:3下载频次:39
作者:乐俊河 , 谢久永 ...
来源:[J].中华神经精神科杂志, 1995, (04), pp.195-198CNKI
摘要:应用pCR1324探针(D13S31)检测了中国人中TaqⅠ和PvuⅡ位点的多态性、多态片段及频率,分别为:TaqⅠ位点,4.2kb(0.60)/6.5kb(0.40)(PIC0....
被引频次:3下载频次:36
作者:乐俊河
来源:[J].中国实用儿科杂志, 1998, (06), pp.15-17CNKI
摘要:1977年美国罗彻斯特大学著名联络精神病学专家Engel在《Science》上发表了一篇题为《需要新的医学模式:向生物医学模式挑战》的文章。文章发表后,在医学界得到了普遍的认同。新...
被引频次:2下载频次:36
作者:乐俊河 , 吴宝祥
来源:[J].新生儿科杂志, 1993, (06), pp.241-243+285CNKI
摘要:用新生儿生后30分钟内采的脐血和生后4~7天的末梢血分别用放免法测TSH和T_4来判断甲状腺功能。共筛查32999例新生儿,查出先天性甲低3例和1例低T_4血症。先天性甲低患者用干甲状腺片治疗,随访观察效果较好...
被引频次:3下载频次:16
作者:乐俊河
来源:[J].中华医学遗传学杂志, 1994, (02), pp.92-94CNKI
摘要:Wilson病诊断的研究进展乐俊河综述朱锡华审阅Wilson病(Wilson'sdisease,WD)又称肝豆状核变性(hepatolenticulardegeneration),...
被引频次:2下载频次:16
作者:乐俊河 , 谢久永 ...
来源:[J].中国优生与遗传杂志, 1995, (02), pp.5-8+163CNKI
摘要:Wilson病是一种由铜蓄积引起肝脑损害的常染色体隐性遗传病。本文对中国北方20个WD家系26名患者的发病年龄、首发症状、K-F环及铜氧化酶吸光度进行了总结,并应用Dl3S31/T...
被引频次:-下载频次:13
作者:乐俊河 , 罗会元 ...
来源:[J].解放军医学杂志, 1996, (05), pp.370-371CNKI
摘要:Wilson病又称肝豆状核变性,是一种铜转运缺陷的常染色体隐性遗传病。应用RFLP位点对中国北方20个Wilson病家系进行了研究,连锁分析结果表明,23名先证者同胞中,1人确诊为...
被引频次:-下载频次:22
作者:乐俊河 , 郭玉茹 , 冯秀英
来源:[J].中国优生与遗传杂志, 1997, (04), pp.31-18CNKI
摘要:应用原子吸收光谱法对华北地区6所医院出生的201名健康新生儿进行了脐血干纸片微量元素测定。结果表明;锌的正常值男女无显著差异,铜、铁正常值男女有显著差异,提示不同性别的胎儿对微量元素的需求不...
被引频次:1下载频次:6
作者:乐俊河
来源:[J].优生与遗传, 1990, (03), pp.12-14CNKI
摘要:<正>新生儿代谢病筛查,是指用生化、免疫、细菌等多种方法在新生儿期对某些引起严重危害的先天性代谢病进行过滤,使阳性病人得到及时治疗。这是国际上近二十来年发展起来的一门预防医学,其重要性就和疫...
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